¿Qué es la Enfermedad Corea de Huntington?

La Enfermedad de Huntington (EH), también es conocida como Corea de Huntington. Es una enfermedad de carácter hereditario, neurodegenerativa y actualmente sin tratamiento curativo, que está marcada por una alteración genética. Aunque sus portadores conviven con esta enfermedad desde que nacen, los síntomas suelen comenzar a mediana edad, en torno a los 35-45 años. El alcance de esta enfermedad es global, e implica un deterioro físico y una serie de problemas motores, cognitivos, y psiquiátricos de carácter progresivo. La esperanza media de vida es de unos 15-20 años desde el inicio de síntomas.

¿Qué causa la enfermedad y Quién Puede Padecerla?

Una mutación del cromosoma 4, producida por la repetición anormal de un triplete (CAG) en el gen de la proteína huntingtina. La presencia de esta alteración implica ser portador de la enfermedad de Huntington o estar en riesgo de transmitirla a los descendientes. Esta mutación conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. En España, se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haberla heredado porque tienen o tuvieron un familiar directo (bisabuelos, abuelos, o padres) afectado. La enfermedad puede heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencia.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los principales síntomas se asocian a los movimientos involuntarios de pies, manos, cabeza y tronco, pero no son los únicos. Uno de los más habituales, sobre todo al inicio de la enfermedad, son los cambios bruscos de carácter. Los afectados se encuentran más irritables, agresivos, apáticos, obsesivos o deprimidos de lo normal. A medida que la enfermedad avanza, las capacidades cognitivas también resultan muy dañadas, la memoria, la capacidad de tomar decisiones y el lenguaje acaban perdiéndose. La EH en su progresión, también presenta alteraciones psiquiátricas que menoscaban de forma muy importante la salud de los pacientes. Todo esto implica que los afectados terminan siendo totalmente incapaces de realizar las actividades más básicas de su día a día.

¿Existe Tratamiento?

Actualmente no hay ninguna cura para la EH pero existen recursos que pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los farmacológicos controlan algunos síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos). Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, y entre ellos se cuentan la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia o la terapia cognitiva.

¿Qué cuidados se necesitan?

Es fundamental mantener la reserva cognitiva con ejercicios, y actividades que fortalezcan sus capacidades intelectuales. El ejercicio físico también es muy importante para ralentizar la progresión de los síntomas. Igualmente el trabajo con logopedas y fisioterapeutas favorecerá la autonomía y mejorará su capacidad para conservar sus habilidades de comunicación y lenguaje, además ayudará a prevenir los problemas de atragantamiento y broncoaspiración. Y por último mantener un hábito dietético saludable, efectuando 5 ingestas diarias de alimento, ya que en su fase más grave los afectados necesitan ingerir más de 5.000 calorías/ día.

¿Cómo se diagnostica?

Si usted cree que padece EH debería consultar con un neurólogo para que le haga pruebas diagnósticas, clínicas y genéticas. Si usted no tiene síntomas pero tiene riesgo porque uno de sus progenitores tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En tal caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética, tras el necesario consejo genético en una unidad especializada. El test predictivo consiste en un análisis genético del ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, detecta la mutación de la EH. El análisis no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad. Se pueden diferenciar 4 resultados:

• Menos de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona totalmente sana sin ninguna posibilidad de desarrollar o transmitir la EH.
• Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona con riesgo de que el número aumente a través de sus descendientes en generaciones futuras.
• Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad avanzada o de que no llegue a hacerlo. Sus descendientes están en riesgo de haberla heredado.
• Por encima de 39 repeticiones, el gen es anormal y se padecerá la EH si la persona portadora vive lo suficiente para desarrollar síntomas

Todas las personas que padecen la enfermedad tienen el 50% de probabilidades de darla en herencia a sus hijos, e incluso las que, sin padecerla, tienen más de 27 repeticiones en su gen, tienen cierto riesgo de transmitirla a su descendencia. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden hacerlo; por ejemplo, si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que estos empiecen a manifestarse.

¿Puede Prevenirse?

Hoy en día hay técnicas genéticas que minimizan o incluso eliminan el riesgo de traspasar a los hijos esta enfermedad. Una de ellas permite realizar el análisis al feto, antes del nacimiento, y poder conocer si éste es portador o no de la EH, y así poder evaluar la continuidad. Sin duda, la forma menos intrusiva y menos traumática, es la de concebir un hijo que no tenga el gen de la EH. La técnica empleada se denomina análisis genético preimplantacional (PGD), y es un procedimiento que se combina con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones se analizan antes de proceder a su implantación. Así solo se implantan aquellos que no tienen el gen alterado de la EH, por tanto, el PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la enfermedad, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación.